La citogenética  nace como una herramienta para  el análisis de los cromosomas, que clínicamente es usada para la detección de rearreglos del material genético que involucran daños tanto en el número de cromosomas como su estructura.

Los cromosomas se catalogan como estructuras altamente compactas capaces de albergar la información genética de un individuo y su organización en cuanto a número, morfología, tamaño y tinción cromosómica conforman el cariotipo.

La detección oportuna de este tipo de anomalías ayuda a definir la etiología de una enfermedad o síndrome en particular, y conlleva a una asesoría genética oportuna tanto para el paciente como para sus familias. La citogenética, utilizada como herramienta para el diagnóstico clínico, permite esclarecer desórdenes a nivel genético en pacientes con:

• POLIMALFORMACIONES TALLAS BAJAS O ALTAS ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS
• ANTECEDENTES DE HIJOS POLIMALFORMADOS
• INFERTILIDAD
• ABORTO RECURRENTE
• RETARDO MENTAL Y RETARDO DEL DESARROLLO
• SORDERAS Y CEGUERAS DE ORIGEN CONGÉNITO ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• CÁNCER – ESTADOS LEUCÉMICOS (CROMOSOMA PHILADELPHIA) ANEMIA DE FANCONI
• SÍNDROMES ASOCIADOS A ANUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS
• (DOWN, TURNER, KLINEFELTER, PRADER WILLI, X-FRÁGIL ENTRE OTROS)