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Tipos de Exámenes Citogenéticos

Cariotipo convencional con bandeo G. Permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de 400-540 bandas. Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores.

Cariotipo convencional con bandeo G, Q y C. El bandeo cromosómico C genera datos acerca de las características de la heterocromatina centromérica del paciente. Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores, en especial para visualización de inversiones pericentroméricas, incremento o disminución de heterocromatina centromérica en los cromosomas 1, 9 y 16, e incremento o disminución de la heterocromatina de brazo largo de Cromosoma Y.

Cariotipo femenino en Bandeo G

Cariotipo de Alta Resolución Cromosómica. Aumenta el nivel de resolución a 550-800 bandas. Genera información detallada acerca de rearreglos estructurales mayores y menores de difícil visualización al microscopio óptico.

Cariotipo con bandeo R. Permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de 500-550 bandas. Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores en los cromosomas sexuales.

Cariotipo de Alta Resolución Cromosómica con Bandeo R. Permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de 550-800 bandas. Genera información detallada acerca de rearreglos estructurales mayores y menores de difícil visualización al microscopio óptico, en especial de los cromosomas sexuales.

Cariotipo masculino en Bandeo R

Cariotipo para Fragilidad de cromosoma X (Síndrome X-Frágil). Para establecer un diagnóstico diferencial de pacientes con retardo mental ligado a cromosoma X. En la actualidad esta prueba citogenética se complementa con estudios a nivel molecular (PCR) para detectar anomalías en la región crítica Xq27.3.

Cariotipo para Fragilidad Cromosómica con Mitomicina C. Por medio de la exposición celular al clastógeno MItomicina C, se evalúa la frecuencia de fragilidades cromosómicas observadas en el paciente. Este examen es útil para el diagnóstico de pacientes con anemia aplàsica o anemia de Fanconi.

Cariotipo para evaluación de estados leucémicos (Cromosoma Philadelphia). Para pacientes con sospecha clínica de neoplasia hematológica. Este examen puede realizarse a partir de muestras provenientes de sangre periférica o aspirado de médula ósea, de preferible biopsia de médula ósea. Se detectan rearreglos citogenéticos marcadores asociados a leucemias de tipo mieloide o linfoide.

Metafase de un cultivo celular estresado con Mitomicina C. Las flechas indican los sitios de fragilidad cromosómica