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1. ¿Qué es
un Tamizaje Neonatal?
2. ¿Es el
Tamizaje Neonatal un procedimiento nuevo?
3. ¿Por qué debo
hacer un Tamizaje Neonatal a mi bebe si se ve saludable?
4. En nuestras familias
no hay enfermedades genéticas, ¿Puede
tenerlas unos de nuestros hijos?
5. ¿Cuál
es el mejor momento para hacer el Tamizaje?
6. ¿Cómo
se hace el Tamizaje de PREGEN?
7. ¿Qué pasa si mi bebe resulta con alguna de estas
enfermedades? ¿tiene curación genética?
8. ¿Cómo
debo proceder para hacer el Tamizaje Neonatal de PREGEN a mi bebé?
9. ¿Los
costos los cubre alguna entidad?
10. ¿Qué pasa
si alguna de estas pruebas sale positiva para mi bebé?
11. ¿Cuándo
me entregan los resultados de las pruebas?
¿ QUE ES UN TAMIZAJE NEONATAL?
El
tamizaje es cualquier proceso que permita seleccionar a los recién
nacidos que tienen más posibilidades
de desarrollar una enfermedad. 
¿ES EL TAMIZAJE NEONATAL UN PROCEDIMIENTO NUEVO?
No. En algunos países existe desde 1.965 y es incluso de
carácter obligatorio para todo recién nacido. En
Colombia, PREGEN es el programa de tamizaje con mayor experiencia:
19 años de trabajo y cerca de 200.000 recién
nacidos examinados.
¿POR QUÉ DEBO HACER UN TAMIZAJE NEONATAL A MI BEBE SI SE VE SALUDABLE?
Para
garantizar que crecerá lo más sano posible.
Dado que la mayoría de las enfermedades que estudiamos en
este tamizaje no son aparentes al nacimiento y requieren algunos
exámenes para su diagnóstico, con un examen sencillo,
rápido y económico se obtiene información
importante sobre la salud del bebé. Por eso se le debe practicar
a todos los recién nacidos.
EN NUESTRAS FAMILIAS NO HAY ENFERMEDADES GENETICAS, ¿PUENE TENERLAS UNOS DE NUESTROS HIJOS?
Si.
En la mayoría de los niños que tiene una enfermedad
genética no hay otros casos en las familias de sus padres.
En algunas ocasiones esto se debe a que ambos padres son portadores
sanos de un gen anormal.
Antes
se hacía entre los tres y siete días de edad.
Hoy en día se recomienda hacerlo antes de que la madre y
el bebé abandonen la clínica. El tratamiento será más
exitoso en la medida en que el diagnóstico se pueda hacer
más temprano. Es debido a esto que la ley Colombiana, obliga a las instituciones a tomar muestra de sangre del cordón a todo recién nacido.
¿COMO SE HACE EL TAMIZAJE DE PREGEN?
Se requieren 3 gotas de sangre sobre un papel especial. La sangre puede tomarse del cordón umbilical al momento del parto, o del tablón del bebé si se toma posteriormente. Ambos tipos de muestra son igualmente confiables. Cuando el bebé tiene más de 7 días de edad se toma una muestra de orina.
El Tamizaje Auditivo debe hacerse en la sede porque requiere colocar unos audífonos en los oidos del bebé y esperar 2 a 3 minutos la respuesta gráfica del computador. Este sencillo procedimiento permite valorar la audición del recién nacido en una forma objetiva y confiable.
El
Tamizaje Visual es un examen encaminado a prevenir las causas de ambliopía. La ambliopía es el pobre desarrollo de la visión de uno o de ambos ojos por una causa que puede ser descubierta a tiempo. Es un examen simple que requiere de la dilatación de la pupila para poder observar mejor las estructuras interna del ojo y no causa molestias en el bebé.
¿QUE PASA SI MI BEBE RESULTA CON ALGUNA DE ESTAS ENFERMEDADES? ¿TIENE CURACIÓN GENÉTICA?
Si
bien aun no disponemos de tratamientos que corrijan la enfermedad
genética, mucha de ellas pueden ser tratadas para evitar
el desarrollo de complicaciones como retardo mental. En otras,
el diagnóstico oportuno de una enfermedad genética
implica que podamos explicar a los padres los riesgos de que esta
enfermedad se vuelva a repetir en otro de sus hijos.
¿COMO DEBO PROCEDER PARA HACER EL TAMIZAJE NEONATAL DE PREGEN A MI BEBE?
Las Coordinadoras de PREGEN visitan todos los días algunas clínicas de la ciudad, allí podrá pedir ampliación de esta información y vincularse al examen cuando la coordinadora DE PREGEN visite su habitación.
Si su bebé nace en la CLINICA DEL COUNTRY, usted debe informar a la Asisitente de Servicio al Cliente de la Clínica cuando vaya a su habitación, que desea ser visitada por la coordinadota de PREGEN. Sin esta autorización previa de su parte NO PODEMOS VISITARLA.
Si
no fue visitada por la coordinadora de PREGEN en la clínica
cuando nació su bebé, espere a que el bebé tenga
entre 7 y 10 días de vida y llévelo a la sede de
PREGEN para la toma de las muestras de sangre y orina y para la
realización del Tamizaje Auditivo y Visual. Solicite una cita y disponga de tiempo suficiente para permanecer en la sede de PREGEN
en el tiempo necesario para practicarle todos los exámenes
y no le aplique talcos o crema al bebé para facilitar la
toma de la muestra de orina.
¿LOS COSTOS LOS CUBRE ALGUNA ENTIDAD?
Algunas entidades de medicina obligatoria y prepagada cubren total o parcialmente estos exámenes. Si usted está afiliado a Colmedica, Compensar o B.P., comuniquese con PREGEN para obtener información al respecto; adicionalmente existe un convenio con el Banco de Células Madre REDCORD.
¿QUE PASA SI ALGUNA DE ESTAS PRUEBAS SALE POSITIVA PARA MI BEBE?
Una
prueba positiva solamente sugiere que su bebé pueda
tener alguna de las enfermedades estudiadas. El diagnóstico
de una enfermedad no se hace con estas primeras pruebas. De ahí la
importancia de atender el llamado que les hagamos si es necesario
repetir las pruebas o realizar exámenes complementarios.
Las repeticiones no tendrán costo adicional y PREGEN prestará todo
su apoyo y asesoría para asegurarse que el paciente reciba
la atención apropiada y disminuir los costos de los exámenes
diagnósticos, si se requieren.
¿CUANDO ME ENTREGAN LOS RESULTADOS DE LAS PRUEBAS?
Si
los resultados son normales, se entregan entre 5 días
y 8 días después de tomadas las muestras. Si alguna
prueba resulta anormal, le informarán telefónicamente
para traer a su bebé a repetir las pruebas. El resultado
del Tamizaje Auditivo y Visual se entregará inmediatamete se termine el examen.
