1. ¿Qué es un Tamizaje Neonatal?
2. ¿Por qué debo hacer un Tamizaje Neonatal a mi bebe si se ve saludable?
3. En nuestras familias no hay enfermedades genéticas, ¿Puede tenerlas unos de nuestros hijos?
4. ¿Cómo se hace el Tamizaje de PREGEN?
5. ¿Los costos los cubre alguna entidad?
6. ¿Qué pasa si alguna de estas pruebas sale positiva para mi bebé?
7. ¿Cuándo me entregan los resultados de las pruebas?
8. ¿Para cuáles enfermedades tamizamos en PREGEN?

¿ QUE ES UN TAMIZAJE NEONATAL?

El Tamizaje es cualquier proceso que permite seleccionar a los recién nacidos que tienen más posibilidades de desarrollar una enfermedad.

¿POR QUÉ DEBO HACER UN TAMIZAJE NEONATAL A MI BEBE SI SE VE SALUDABLE?

Para garantizar que crecerá lo más sano posible. Dado que  la mayoría  de las enfermedades que estudiamos en este Tamizaje no son aparentes al nacimiento y requieren algunos exámenes para su diagnóstico, con unas pruebas sencillas, rápidas y económicas se obtiene información importante sobre la salud del bebé. Por eso se le debe practicar a todos los recién nacidos.

EN NUESTRAS FAMILIAS NO HAY ENFERMEDADES GENETICAS, ¿PUEDE TENERLAS UNOS DE NUESTROS HIJOS?

Si. En la mayoría de los niños que tiene una enfermedad genética no hay otros casos en las familias de sus padres. En algunas ocasiones esto se debe a que ambos padres son portadores sanos de un gen anormal.

¿COMO SE HACE EL TAMIZAJE DE PREGEN?

PREGEN actualmente ofrece dos tipos de Tamizaje Neonatal: el tradicional que analiza las enfermedades de más incidencia en la población colombiana utilizando sangre de cordón umbilical que por exigencias de la ley colombiana se toma en el momento del parto y  una muestra de orina unos días después. Actualmente ofrecemos también un PREGEN AMPLIADO  que incluye el análisis de unos exámenes en la muestra de cordón, complementado con una muestra de sangre de talón tomada unos días después para ser analizada en el  UCHSC BIOCHEMICAL GENETICS LABORATORY , AURORA CO, U.S.A. utilizando  la técnica de espectrometría de masas, lo cual hace posible tamizar para otra serie de enfermedades . Si no existe sangre de cordón todos los exámenes se pueden  hacer en  sangre de talón.
Las coordinadoras de PREGEN visitan todos los días algunas de las clínicas de la ciudad, allí podrá pedir ampliación de esta información y vincularse al examen cuando la coordinadora de PREGEN visite su habitación. Si no fue visitada en la clínica cuando nació su bebé, espere a que el bebé tenga entre  5 y 8 días de vida y llévelo a la sede de PREGEN para la toma de las muestras  y para el Tamizaje  Auditivo y Visual.

LOS COSTOS LOS CUBRE ALGUNA ENTIDAD?

Algunas entidades de medicina obligatoria o prepagada cubren total o parcialmente estos exámenes. Si usted está afiliado a COLMEDICA, COMPENSAR o BP, comuníquese con PREGEN para obtener información al respecto.

¿QUE PASA SI ALGUNA DE ESTAS PRUEBAS SALE POSITIVA PARA MI BEBE?

Una prueba positiva solamente sugiere que su bebé pueda tener alguna de las enfermedades estudiadas.
El diagnóstico de una enfermedad no se hace con estas primeras pruebas. De ahí la importancia de atender el llamado que le hagamos si es necesario repetir las pruebas o hacer exámenes adicionales. Las repeticiones no tendrán costo alguno y PREGEN prestará todo su apoyo y asesoría para asegurar que el paciente reciba la atención apropiada.
Por su carácter eminentemente preventivo y por las repercusiones que la mayoría de estas enfermedades tienen en el desarrollo psicomotor del niño, los exámenes de TAMIZAJE NEONATAL están recomendados para una población de 0 a 45 días de edad. Mientras más temprano se detecte el problema, mejor es el pronóstico para el desarrollo adecuado del niño.

¿CUANDO ME ENTREGAN LOS RESULTADOS DE LAS PRUEBAS?

Si los resultados son normales, se entregan entre 5 días y 8 días después de tomadas las muestras. Si alguna prueba resulta anormal, le informarán telefónicamente para traer a su bebé a repetir las pruebas. El resultado del Tamizaje Auditivo y Visual se entregará inmediatamete se termine el examen.

¿PARA CUALES ENFERMEDADES TAMIZAMOS EN PREGEN ?

A nadie se oculta que no todas las enfermedades tiene la misma frecuencia en todas las partes del mundo. Por esta razón cada país ajusta sus programas a sus necesidades. El programa de PREGEN aprende y aplica mucho de lo que se investiga en centros de genética colombianos, particularmente en el Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, fundado y dirigido por el director de PREGEN. Seleccionar el panel básico de enfermedades que deben tamizarse es un ejercicio juicioso que toma en consideración muchos factores.  El Tamizaje de PREGEN cubre una amplia gama de enfermedades, cuidadosamente elegidas.
Con la aparición de la técnica de espectrometría de masas ha sido posible tamizar para otra serie de enfermedades, muchas de ellas de poca incidencia en nuestro país; sin embargo, como esta es una decisión voluntaria de los padres, también ofrecemos el PREGEN AMPLIADO que incluye un análisis de sangre con esta técnica y haciendo uso de nuestra capacidad instalada, pues contamos con genetistas que pueden manejar este tipo de pacientes. El PREGEN AMPLIADO  permite estudiar cerca de 60 enfermedades.
PREGEN ofrece como complemento al TAMIZAJE NEONATAL un Tamizaje Auditivo y un Tamizaje Visual.