INCLUYE LOS ANÁLISIS DEL PREGEN MÁS LA ESPECTROMETICA DE MASAS QUE DETECTA LOS SIGUIENTES TIPOS DE ENFERMEDADES:

Enfermedad de la orina del jarabe de arce.

Es una alteración en la forma en que el organismo metaboliza ciertos aminoácidos, y se presenta aproximadamente en 1 de cada 200.000 recién nacidos en EE.UU. La detección y el tratamiento tempranos con restricciones alimenticias pueden evitar que ocasione un retraso mental serio o la muerte.

Homocistinuria
Insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

La alteración más común en la forma en que el organismo metaboliza los ácidos grasos se llama insuficiencia de MCAD. Si no se detecta a tiempo, puede causar muerte súbita. El tratamiento es sencillo e incluye asegurarse de alimentar al bebé con mayor frecuencia, para que no se presenten períodos de ayuno.

Otras alteraciones de oxidación de ácidos grasos (FAO)

Éstas generalmente se describen en categorías en función de la longitud del ácido graso involucrado. Si no se detectan y se tratan, estas alteraciones pueden causar convulsiones, coma y hasta la muerte. Aún se desconoce la incidencia de las distintas alteraciones de FA, ya que el examen médico de los recién nacidos se empezó a usar recientemente para detectarlas.

Fenilcetonuria
Tirosinemia
Alteraciones de los ácidos orgánicos o acidemías orgánicas.

Las acidemias orgánicas son un grupo de alteraciones metabólicas que producen un aumento de los ácidos orgánicos en la sangre y en la orina. La restricción de las proteínas en la alimentación y el suplemento de vitaminas o carnitina pueden disminuir los síntomas.

Alteraciones del ciclo de la urea.

Alteraciones genéticas causadas por la deficiencia de una de las enzimas responsables de eliminar el amoníaco del torrente sanguíneo. Ocasionan convulsiones, un tono muscular deficiente, dificultad respiratoria y como y pueden provocar la muerte si no se detectan y tratan.