(MUESTRA DE SANGRE DE CORDÓN Y SANGRE DE TALÓN)

• HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
• HEMOGLOBINOPATIAS
• GALACTOSEMIA 

• HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA:

Se trata de una serie de enfermedades genéticas que se presentan en 1 de cada 15.000 recién nacidos y que tienen que ver con la síntesis de cortisol, aldosterona o ambas sus manifestaciones son muy variadas: en algunos pacientes pueden pasar desapercibidas, mientras en otros puede haber alteraciones en la síntesis de las hormonas sexuales, pérdida de sal o desórdenes hipertensivos.

• ALTERACIONES  EN LA  OXIDACION DE ACIDOS GRASOS:

Estas generalmente se describen en categorías en función de la longitud del ácido graso involucrado. Si nos Se detectan y se tratan, estas alteraciones pueden causar convulsiones, coma y hasta la muerte. Aún  se desconoce la incidencia de las distintas alteraciones de estos ácidos, ya que solo recientemente se inició su Tamizaje neonatal.

• ALTERACIONES  DE LOS ACIDOS ORGANICOS O ACIDEMIAS ORGANICAS:

Las acidemias orgánicas son un grupo de alteraciones metabólicas que pueden producir un aumento de los ácidos orgánicos en la sangre y la orina. La restricción de las proteínas en la alimentación y el suplemento de vitaminas o carnitina pueden disminuir los síntomas.    

• HOMOCISTINURIA
• FENILCETONURIA
• TIROSINEMIA
• INSUFICIENCIA DE ACIL-CO DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD):

La alteración más común en la forma en que el organismo metaboliza los ácidos grasos se llama insuficiencia de MCAD. Si no se detecta a tiempo, puede causar muerte súbita. El tratamiento es sencillo e incluye asegurarse de alimentar al bebé con mayor frecuencia, para que no se presenten períodos de ayuno.

• ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE:

Es una alteración en la forma en que el organismo metaboliza ciertos aminoácidos, y se presenta aproximadamente en 1 de cada 200.000 recién nacidos en USA. La detección y el tratamiento tempranos con restricciones alimenticias pueden evitar que ocasione un retardo mental serio o la muerte. 

• ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA:

Alteraciones genéticas causadas por la deficiencia de una de las enzimas responsables de eliminar el amoniaco del torrente sanguíneo. Ocasionan convulsiones, un tono muscular deficiente, dificultad respiratoria y coma y pueden provocar la muerte si no se detectan y se tratan.